- болезнь Канавана
-
болезнь Канавана
губчатая дегенерация мозга
НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N-ацетиласпарагиновой кислоты, летальна в раннем возрасте; передается по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
Синонимы
- губчатая дегенерация мозга
EN
- Cana-Van disease
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
Смотреть что такое "болезнь Канавана" в других словарях:
Болезнь Канавана — Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн ван Богарта Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая … … Википедия
болезнь Канавана — болезнь Канавана. См. губчатая дегенерация мозга. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Болезнь Ван-Богарта — Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн ван Богарта Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая … … Википедия
Болезнь Кэнэвэн — МКБ 10 E75.275.2 МКБ 9 330.0330.0 OMIM … Википедия
Канавана болезнь — * Канавана хвароба * Canavan’s Disease аутосомно рецессивная наследственная болезнь, в результате которой происходит прогрессирующая деградация нервной системы … Генетика. Энциклопедический словарь
Канаван болезнь — (М. М. Canavan, 1879 1953, амер. врач; син.: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, Канавана Ван Богарта Бертрана болезнь) наследственная болезнь, характеризующаяся прогрессирующей демиелинизацией белого вещества головного мозга с… … Большой медицинский словарь
Канаван-Ван-Богарта-Бертрана болезнь — (М. М. Canavan, 1879 1953, амер. врач; L. Van Bogaert, род. в 1897 г., бельг. невропатолог; I. G. Bertrand, 1893 1965, франц. врач) см. Канавана болезнь … Большой медицинский словарь
Список наследственных заболеваний — Список генетических заболеваний Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы. См. также система … Википедия
Аденоассоциированный вирус — Н … Википедия
губчатая дегенерация мозга — Cana Van disease болезнь Канавана, губчатая дегенерация мозга. НЗЧ, форма лейкодистрофии, характеризуется недостатком фермента аспартоацилазы и повышенным содержанием в моче, плазме и костном мозге метаболита N ацетиласпарагиновой кислоты,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.